从PGD技术应用的临床实例谈出生缺陷的防控

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性患者高比例合并严重的弱精子症，自然状态下无法生育，因此也只能求助于辅助生殖和PGD技术。少、

有家族遗传病背景的夫妇一定要来孕期咨询门诊

如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，即使没有表征，也需要确认遗传信息，对家族进行基因筛查。这样通过孕前检测、排查，可以从根本上阻断遗传病下行传递。如果没有进行孕前咨询，而是通过产前检查发现单基因遗传病指征，引产后再来PGD，整个诊疗时间就会延长。除了引产孕妇需要较长的身心恢复期外，单基因疾病的PGD由于其流程比较复杂，花费的时间也相对较长，通常至少需要几个月;遇到某些特殊情况，则可能需要1~ 2年，因此不仅留给医生的治疗时间少，而且女性和家庭都要承受更多的心理和生理痛苦。

已发现有染色体异常患儿或者复发性流产的家庭，也建议进行遗传咨询和孕前进行PGS，可以提高胚胎的着床率，降低胚胎存在染色体疾病的风险。因为目前成熟的全基因组范围检测染色体拷贝数变异的芯片技术平台，因此检测周期并不长。

努力开创更安全的PGD技术

对于PGD下一步的研究方向，一方面，应该从其安全性考虑，希望可以选取检测的样品更加微量，减少环胎损伤，同时获得可靠的检测结果。另一方面，需要进一步进行子代风险评估，建立长期随访机制，进行安全性评价。目前有关PGD风险评估和子代随访的研究成果证实: 卵裂球期环胎活检单细胞进行PGD的子代遗传信息检测尚无出现异常，安全性好。